微生物学研究室の人見 祐基 特任講師と築地 信 准教授は、この度、東京医科歯科大学難治疾患研究所免疫疾患分野の鍔田武志教授を代表とした共同研究グループ(東京医科歯科大学難治疾患研究所分子構造情報学分野、近畿大学、藤田医科大学、Academia Sinica(台湾)、星薬科大学)に参画し、「原因不明の免疫性神経疾患ギラン・バレー症候群に関連する遺伝子変異の同定」に成功し、その研究成果を国際科学誌「Journal of Autoimmunity」に発表しました。
原因不明の免疫性神経疾患のギラン・バレー症候群において、シアル酸に結合し抗体産生細胞などの機能を制御するSiglec-10分子の機能をそこなう稀な変異が集積していることをつきとめました。この発見により、ギラン・バレー症候群の発症の仕組みの解明や特異的な治療法の開発の道が開かれ、リスク因子を考慮した本症候群の予防にも資すると期待されます。
本研究において、人見特任講師と築地准教授は、主に近畿大学を受診したギラン・バレー症候群患者のDNA配列解析を遂行しました。それらの結果から、Siglec-10遺伝子の変異が本症候群患者で有意に集積しており、この変異は、日本人や中国など東アジアでのみ存在し、この地域の約1%の人に認められる稀な変異であることを明らかにしました。
掲載誌：Journal of Autoimmunity 2020 Nov 19; 102571. (DOI:10.1016/j.jaut.2020.102571)
論文タイトル：A Guillain-Barré syndrome-associated SIGLEC10 rare variant impairs its recognition of gangliosides
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0896841120302031
東京医科歯科大学 プレス通知資料(研究成果)
「原因不明の免疫性神経疾患ギラン・バレー症候群に関連する遺伝子変異の同定に成功」
―ギラン・バレー症候群発症の仕組み解明への手がかりとリスク因子の同定―
http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20201125-2.pdf
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